Ny forskning er godt nyt for inuit med monogen diabetes (MODY)

Forskere har fundet frem til en særlig genvariant blandt inuit, som øger risikoen for at udvikle monogen diabetes. Det er godt nyt, siger forsker, for når man kan kender denne variant, er det lettere at opdage den tidligt og sætte ind med den rette behandling.

I de seneste år har der været øget fokus på, at nogle befolkningsgrupper er mere genetisk disponeret for at udvikle diabetes end andre.

Med andre ord har den arvemasse, man er født med, betydning for, om man udvikler diabetes.

Forskning i dette kan hjælpe med at forbedre diabetesbehandlingen ved at forstå sammenhængen mellem diabetes og vores biologiske opbygning.

Vi er 99,6% ens

Selv om vi mennesker genetisk set er meget tæt på at være helt identiske, er der en lille del af vores arvemasse, som er forskellig.

Denne forskel udgør kun 0,4% af vores arvemasse, men den betyder for eksempel, at vi ser forskellige ud, og at vi har forskellige biologiske forudsætninger for, hvilke sygdomme vi kan blive ramt af.

Og diabetes har en genetisk komponent, hvor arv spiller en væsentlig rolle.

Det siger Anne Cathrine Thuesen, som er læge og postdoc ved Metabolismecenteret på Københavns Universitet.

”Selvom vi er meget ens på 99,6% af vores gener, er det de resterende 0,4% (genetiske varianter), der gør os forskellige og kan påvirke vores risiko for at udvikle diabetes”, siger hun.

Har undersøgt arvemasse

Anne Cathrine Thuesen har sammen med en kollega undersøgt, om der findes særlige genvarianter i Grønland, som gør, at grønlændere hyppigere end danskere udvikler monogen diabetes.

”På baggrund af det kæmpe arbejde der er lagt i de grønlandske befolkningsundersøgelser over de sidste årtier og de mange grønlændere der har bidraget til de undersøgelser, har jeg kunnet sidde ved en computer i København og lede efter særlige genvarianter i den grønlandske befolknings arvemasse”, siger hun.

”Vi ved nemlig, at nogle befolkningsgrupper oftere udvikler monogen diabetes end andre. Derfor ville vi gerne vide, om det gjorde sig gældende i Grønland”.

Særlig genvariant i Grønland

Forskningen viste, at der findes en særlig genvariant, som kun er fundet hos den inuitiske befolkning i Grønland.

Denne variant har stor betydning for, om inuit udvikler monogen diabetes. Faktisk er det knap 7% af alle personer med diabetes, der er bærere af den variant, og det er markant, mener Anne Cathrine Thuesen.

”Forklaringen på at så mange er bærere af den samme variant er, at den inuitiske urbefolkning har været lille og isoleret i mange år, og derfor har hver person udgjort en samlet set stor del af arvematerialet”, siger hun.

”Over tid fører det til, at nogle genvarianter bliver hyppigere i befolkningen, så i efterfølgende generationer vil flere mennesker dele de samme genvarianter – i dette tilfælde en variant, der har betydning for udviklingen af monogen diabetes”.

Gode nyheder

Selv om det kan lyde som en dårlig nyhed for den grønlandske befolkning, mener Anne Cathrine Thuesen faktisk, at det forholder sig omvendt.

”Med den her viden kan vi sætte ind med en meget præcis behandling”, siger hun.

Det er også lettere at forebygge, opspore og forske videre ud fra denne nye viden, og så kan man indrette sundhedstilbud i Grønland ud fra lokale forhold i stedet for at overføre europæiske forhold. 

Ikke flere sjældne sygdomme end i den danske befolkning

Anne Cathrine Thuesen understreger samtidig, at der ikke oftere er nedarvede sygdomme i den grønlandske befolkning, end der er i den danske.

”Der er bare flere af de samme tilfælde. Til gengæld er der færre sjældne nedarvede sygdomme”, siger hun.

Anne Cathrine Thuesen regner med, at der vil ske store positive forandringer i behandlingen af monogen diabetes over de kommende år.