Arvelige former for diabetes skal under lup i ny forskning

13-12-2023

Fra Steno Diabetes Center Aarhus er følgende forskere med i projekter, der har modtaget bevillinger fra Novo Nordisk Fonden. Fra venstre: Overlæge Ulla Kampmann Opstrup, lektor Páll Karlsson, afdelingslæge Julie Støy og professor Troels Staehelin Jensen. 

Diabetestypen MODY, som skyldes en génfejl, er arvelig og findes i flere forskellige varianter. Steno Diabetes Center Aarhus har sammen med de øvrige Steno centre modtaget bevillinger på cirka 45 millioner kroner fra Novo Nordisk Fonden til nye forskningsprojekter, herunder et stort studie i MODY. Bevillingerne går til forskning på tværs af centrene og med eksterne samarbejdspartnere.

25 millioner kroner er øremærket til forskning i MODY. Begrebet MODY dækker over en gruppe af forskellige arvelige former for diabetes, hvor hver type skyldes en genetisk mutation i ét specifikt gen.

Man regner med, at mellem 1 og 5 procent af børn, unge og gravide som diagnosticeres med diabetes har MODY.

Betegnelsen MODY er en engelsk forkortelse for ’Maturity-Onset Diabetes of the Young’, som blandt andet henviser til, at sygdommen som regel opstår inden, man fylder 25 år.

MODY står i skyggen af type 1- og 2-diabetes

Væsentligt flere personer vurderes at have MODY, der på nuværende tidspunkt ofte forveksles med enten type 1- eller type 2-diabetes. En del personer med MODY formodes slet ikke at vide, at de har diabetes endnu.

Afdelingslæge Julie Støy fra Steno Diabetes Center Aarhus er en af forskerne i det kommende studie. Hun har blandt andet til opgave at opbygge en kohorte – data fra mange patienter - indenfor MODY, så det i fremtiden bliver muligt at lave endnu bedre forskning i sygdommene.

- Vi ved meget om, hvordan vi behandler type 1- og type 2-diabetes bedst, men vores viden om MODY er relativt begrænset, fortæller Julie Støy.

- Vi vil indhente mere data fra personer med MODY, så vi kan undersøge forekomsten af diabetesfølgesygdomme ved MODY - og blive bedre til at diagnosticere og behandle personer med sygdommen. Det kan have stor betydning for familier med MODY, fordi man som barn har 50 procent risiko for at få sygdommen, hvis en af forældrene har den.

Læs om sygdommen

• Læs om MODY på Videncenter for Diabetes​

Fakta om studiet

Studiet hedder ”The Steno MODERN-MODY project - studies of nationwide epidemiology and effects of modern glucose-lowering agents in monogenic”.

Det foregår i samarbejde med blandt andre Tina Vilsbøll fra Steno Diabetes Center Copenhagen, Peter Vestergaard fra Steno Diabetes Center Nordjylland, Torben Hansen fra Københavns Universitet,  Kurt Højlund fra  Steno Diabetes Center Odense, Marit Eika Jørgensen fra  Steno Diabetes Center Grønland og Urd Kielgast fra Steno Diabetes Center Sjælland.

Øvrige bevillinger – collaborative grants – til forskningsprojekter på tværs af Stenocentrene:

Bedre forløb efter graviditetsdiabetes

CHAracterization and optimization of follow-up in womeN with GEstational Diabetes Mellitus – CHANGE-DM study

Et projekt skal forsøge at optimere forløbet efter graviditetsdiabetes, som er den hyppigste medicinske komplikation ved en graviditet.

Tilstanden forsvinder umiddelbart efter fødslen, men kvinder med tidligere graviditetsdiabetes har 50 procent risiko for at udvikle type 2-diabetes inden for de første 10 år efter fødslen.

Derfor anbefales det, at kvinder med tidligere graviditetsdiabetes undersøges regelmæssigt for type 2-diabetes hos egen læge. Desværre er det langt fra alle, der kommer til denne opfølgning.

- I studiet vil vi undersøge om en blodprøve med et langtidsblodsukker kan erstatte den besværlige sukkerbelastningstest, der udføres kort tid efter fødslen, fortæller overlæge Ulla Kampmann Opstrup, der står i spidsen for projektet.

Ved hjælp af blodprøver fra flere tusinde kvinder med tidligere graviditetsdiabetes vil forskerne afsøge, om der findes specielle karakteristika, der kan afgøre hvilke kvinder, der er i særligt høj risiko for at udvikle type 2-diabetes.

I samarbejde med praktiserende læger er det desuden målet at udvikle og afprøve et forbedret opfølgningsprogram i almen praksis. Projektet vil bidrage med viden, der forhåbentlig kan føre til at flere kvinder deltager i en mere målrettet opfølgning for type 2-diabetes.

Projektet bygger på et veletableret samarbejde mellem Steno Diabetes Center Aarhus, Steno Diabetes Center Odense og Steno Partners på Regionshospitalerne i Region Midtjylland.

I Grønland vil forskere tættere på sandheden om nerveskader

Diabetic Neuropathy in Greenland Inuit: Clinical and Genetic Aspects

Professor Troels Staehelin Jensen fra Steno Diabetes Center Aarhus og Klinisk Institut på Aarhus Universitet står i spidsen for en undersøgelse af diabetisk neuropati i Grønland.

Neuropati kaldes også nervebetændelse, og er en samlet betegnelse for sygdomme i en eller flere nerver – og ses ofte som en følge af diabetes.

I samarbejde med Steno Diabetes Center Grønland og Steno Diabetes Center Copenhagen samt Københavns universitet vil Troels Staehelin Jensen undersøge diabetisk neuropati blandt inuitter i Grønland.

I projektet vil forskerne studere betydningen af om specifikke genvarianter blandt inuitter har en betydning for en tilsyneladende høj forekomst af neuropati blandt den grønlandske inuit-befolkning.

Det sker blandt andet ved genetiske og kliniske undersøgelser af forskellige typer neuropati hos inuitter sammenlignet med en tilsvarende gruppe med type 2-diabetes i Danmark.

Det er håbet, at projektet, der løber over 3 år, kan bidrage til bedre forståelse af hvorfor nogle patienter med diabetes udvikler tegn på nerveskade.

Forskning i sammenhæng mellem lav fødselsvægt og følgesygdomme

Impact of birthweight on early cardiometabolic disease manifestations in the aging Inter99 cohort - a 20-year deep phenotyping follow-up study

Steno Diabetes Center Aarhus med Troels Staehelin Jensen deltager også i et projekt med professor Allan Vaag fra Steno Diabetes center Copenhagen som leder.

I dette projekt undersøges betydningen af lav fødselsvægt for følgesygdomme til type 2-diabetes, herunder tegn på neuropati.

Projektet kan forhåbentlig bidrage til at forudsige, hvilke mennesker der er i størst risiko for udvikling af alvorlige følgesygdomme til type 2-diabetes.

Ny og mindre smertefuld metode til at opdage nerveskader

Optical imaging for investigation and early diagnosis of neuropathy and microvascular dysfunction in diabetes - The optical skin biopsy study

Næsten 10 millioner kroner er bevilget til at finde en mere effektiv metode til at opdage neuropati (nerveskader) tidligere.

I dag anvendes primært målinger af vibrations- og berøringssans, men skal man opdage tidlig nerveskade, har man brug for at se på de små nervefibre, og det kræver en hudbiopsi, der både kan være smertefuld og er dyr og teknisk krævende.

Lars Arendt-Nielsen fra Steno Diabetes Center Nordjylland står i spidsen for projektet. Fra Steno Diabetes Center Aarhus deltager Páll Karlsson – og derudover Christian Stevns Hansen, Steno Diabetes Center Copenhagen, Carsten Mørch fra Aalborg Universitet, Peter E. Andersen fra Danmarks Tekniske Universitet og Johan Røikjer fra Steno Diabetes Center Nordjylland.